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唐氏症是第 21 對染色體多 1 條的問題，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題，年紀越大的孕婦，懷到唐氏症胎兒的機會越高。醫師會建議孕婦接受唐氏症檢查，以下是各種唐氏症檢查比較表：
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方式
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檢查名稱及方法
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檢查週數
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唐氏症檢出率
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檢體
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優缺點說明
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非侵入式
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1.第一孕期唐氏症篩檢
(胎兒頸部透明帶超音波+抽母血)
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11-13週
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90-91%
(加上測量胎兒鼻骨)
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母體
血清
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優：超音波包含初期胎兒構造檢查。
缺：超音波技術門檻較高，需另外約檢查時間，檢出率有限。
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非侵入式
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2.第二孕期唐氏症篩檢
(4 指標母血唐氏血清 )
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15-20週
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81 %
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母體
血清
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優：只需抽母血，檢驗門檻低。
缺：檢查週數晚，檢出率較低。
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非侵入式
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3.非侵入性產前胎兒染色體檢測
(抽母血檢測胎兒染色體)
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10週以上
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99 %
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母胎
染色體
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優：檢測唐氏症、愛德華氏症(T18)及巴陶氏症(T13)準確度高，安全。
缺：費用較昂貴，檢測項目有限。
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侵入式(抽羊水)
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4.羊膜腔穿刺檢查
(抽羊水培養胎兒細胞，進行胎兒染色體分析)
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16-20週
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> 99 %
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染色體
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優：為確診的技術，如加上羊水晶片，是現今產前胎兒染色體檢測比較完整的檢查。
缺：為侵入羊膜腔的檢查，造成流產機率約為1-3/ 1000。
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