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基因醫學部細胞遺傳實驗室於 1999 年成立之初，邀請美國紐約市立羊水實驗室負責人余明宗博士回國規劃整頓，以成為全台首屈一指的細胞遺傳實驗室為目標，購買兩套染色體電腦呈像分析系統，以加速分析報告流程，並成功的在提昇實驗室品管與報告準確率中，將報告時間大幅縮短，減低了家屬等候的憂慮並加速了醫師的診斷時間。

 

2003 年一月，本部禮聘加拿大亞爾巴達大學附設醫院細胞遺傳實驗室醫學主任林齊強教授擔任實驗室主任乙職，在林教授的專業領導之下，本部的產前羊水檢查業務量由一年約 1,000 件檢體提昇到超過 2,200 件檢體，且自 2003 年起每年皆通過美國病理協會 CAP 認證。成為國內首屈一指的細胞遺傳實驗室。

 

細胞遺傳檢驗室為行政院衛生署評鑑通過的「細胞遺傳學檢驗機構」，可提供最專業、最迅速的染色體篩檢服務，以進行產前染色體檢驗分析。

 

為提供先天性氨基酸代謝疾病快速且正確的診斷，本院不惜斥資購買串聯式質譜儀 (LC/MS/MS)，串聯式質譜儀原被廣泛的應用在分析人體、環境、醫藥、食物、毒物中之各種化合物，歐美等先進國家將其應用於新生兒代謝疾病檢查已行之有年。為造福國內新生兒，本部於 2000 年，由鄔哲源教授與林瑋德助理研究員赴美國杜克大學參觀研習，並於回國後，建構屬於台灣新生兒的篩檢標準，為國內第一家以串聯式質譜儀運用於新生兒篩檢的醫療院所 。為增進國人的健康，本部持續的研究各種代謝疾病運用串聯式質譜儀快速精準分析的方法，期能將代謝異常所造成的傷害降到最低。
 

血液樣品串聯式質譜檢測 (胺基酸及醯基肉鹼分析) 和尿液氨基酸定性分析 (GC/MS) 可以用來檢測先天性氨基酸代謝異常疾病、藥物代謝評估、脂肪酸分析與研究探討。

 

氨基酸代謝異常疾病為罕見疾病包括 1) 高苯丙胺酸血症（Hyperphenylalaninemia），或稱苯酮尿症 (phenylketonuria) — 是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 (phenylalanine；Phe) 羥化 (hydroxylation) 成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病；2) 鳥胺酸氨甲醯基轉移?缺乏症 (Omithine Transcarbamylase Deficiency — 鳥胺酸氨甲醯基轉移?（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）的缺乏導致氨排除的能力下降，而造成高血氨。

本實驗室自成立以來，致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳疾病，包括威爾遜氏病 (Wilson disease)、白化症 (oculocutaneous albinism)、黏多醣貯積症 (mucoploysaccharidosis)、肝醣貯積症 (glycogen storage disease)、高雪氏症 (Gaucher disease)、裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 、纖母細胞生長因子受體基因 (fibroblast growth factor receptor gene) 的相關遺傳疾病，包括軟骨發育不全症 (achondroplasia)、次軟骨發育不全症 (hypochondroplasia)，致死性畸胎侏儒症 (thanatophoric dysplasia)，以及會造成顱骨提前癒合的遺傳性症候群包括 Apert syndrome, Crouzon syndrome, Antley-Bixler syndrome, Muenke syndrome, Beare-Stevenson syndrome 等遺傳疾病，發現超過上百個新突變點，為台灣遺傳疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證；並發表了百篇以上論文在國內外知名雜誌。

每個個體的 DNA (去氧核醣核酸) 一半來自父親、一半來自母親，分析比對二個人在圖譜上的相似性，可以做為是否有親子關係或身份確認的重要依據。進行鑑定時，需要採集受檢者的血液、皮膚切片等等，利用 DNA 16 個基因點位的特性，以檢查兩人之間基因的關聯性。本試驗準確性達 99% 以上。