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可能出現的症狀

• 先天性甲狀腺功能低下的新生兒在剛出生時通常是「沒有症狀」或「症狀不明顯」。若未能及早診斷及時治療可能陸續出現症狀，例如：持續性黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便祕、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩。
• 若未能及時治療，日後將會導致呆小症，而產生身材矮小及智能殘障等症狀。

篩檢與診斷

• 自從新生兒篩檢全面實施後，大多數病童都能在新生兒時期即被診斷出並接受治療，生長與智能發展與一般正常兒童並無差異。

治療方法

• 治療方式很簡單，只要口服補充甲狀腺素。確定診斷即開始補充，治療的過程中，醫師將定期抽血檢驗甲狀腺功能( 通常1~3個月，視病況而定 )，以利適時調整藥物劑量，使甲狀腺素維持在最適當的濃度。

吃甲狀腺素時間

• 先天性甲狀腺低下可以是暫時性的( 約佔1/2-2/3 )，也可以是永久性的( 約占1/3-1/2 )，醫師會在孩子 3 歲的時候，重新評估甲狀腺功能，看看是否可以停藥。

吃藥注意事項

• 建議在餵奶前先餵藥。
• 如餵藥後半小時內嘔吐，應再補足當日劑量。
• 某些藥物或食物會與甲狀腺素產生交互作用，影響藥物的吸收與效果，例如鈣片、鐵劑、豆奶；建議應間隔至少 2小時再吃藥。
• 甲狀腺素口服錠本身與正常人體製造的甲狀腺素結構相同，不須特別擔心藥物毒性。
• 惟須注意切勿不小心讓兒童服用過多劑量，造成甲狀腺功能亢進( 可能症狀有：心跳加速、怕熱、多汗、手抖、腹瀉、體重下降、失眠等 ）。若依照醫囑吃藥不太會發生此狀況。