科室介紹
緊急需用藥品 | 遺傳暨罕見疾病中心
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緊急需用藥品
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適應症
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產品名稱
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罕病介紹
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衛教單張
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1
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用以治療因 N-acetylglutamate synthase(NAGS) deficiency、
isovaleric acidaemia(IVA)、 methymalonic acidaemia(MMA)
及 propionic cidaemia(PA)引起之高血氨症。
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Carbaglu 200mg
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2
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高胱胺酸尿症 (Homocystinuria)
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Cystadane
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(10).png) (11).png) (12).png) |
(11).png) |
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3
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紫質症 (porphyria)
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Normosang
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(13).png) (14).png) (15).png) |
(10).png) |
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4
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非酮性高甘胺酸血症 (Non-Ketotic hyperglycinemia)
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PURE SODIUM BENZOATE
CAPSULES 250MG
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(16).png) (17).png) (18).png) |
(8).png) |
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5
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尿素循環障礙(Urea cycle disorders)
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L-ArgininHydrochlorid 21% | (22).png) |
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缺乏 Carbamylphosphate synthetase (CPS)、Ornithine
transcarbamylase(OTC)或 Argininosuccinic synthetase
(AS)之先天性尿素循環障礙。
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Phenbuty | ||
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7
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四氫基喋呤缺乏症/PKU
(Tetrahydrobiopterin deficiency)
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KUVAN 100 mg | (24).png) |
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8
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持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy）
（PHHI）
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Proglycem (diazoxide, USP) | (25).png) (26).png) (27).png) |
(12).png) |
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