Proglycem
成分：Diazoxide 適應症：持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 （Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy ）（PHHI） 劑量規格：50mg/ml 最小包裝：30ml/BT
Carbaglu 200mg
成分：carglumic acid 適應症：用以治療因N-acetylglutamate synthase(NAGS) deficiency、isovaleric acidaemia(IVA)、methymalonic acidaemia(MMA)及propionic acidaemia(PA)引起之高血氨症。 劑量規格：200mg/tab 最小包裝：5tabs/BT
KUVAN 100 mg
成分：Sapropterin Dihydrochloride 100mg 適應症：四氫基喋呤缺乏症/PKU (Tetrahydrobiopterin deficiency) 劑量規格：100mg/Tab 最小包裝：30Tabs/BT
Normosang
成分：Human Hemin 25mg/ml 適應症：紫質症 (porphyria) 劑量規格：250 mg/Amp 最小包裝：4Amps/Box
SODIUM BENZOATE CAPSULES
成分：Sodium Benzoate Capsules 250mg 適應症：非酮性高甘胺酸血症(Non-Ketotic hyperglycinemia) 劑量規格：250mg/Cap 最小包裝：100Caps/BT
STIMOL
成分：50% Citrulline malate solution 2.00g 適應症：先天性因citrulline缺乏引起尿素代謝異常之高血氨症(Inborn errors of metabolism caused by the carnitine deficiency) 劑量規格：1g/10ml/Sachet 最小包裝：36Sachets/Box
Cystadane
成分：Betaine anhydrous 適應症：高胱胺酸尿症(Homocystinuria) 劑量規格：180g/BT 最小包裝：180g/BT
CARNITENE
成分：L-carnitine inner salt 1.00g 適應症：用於先天遺傳性代謝異常的續發性carnitine缺乏症個案之急性慢性治療 (Congenital metabolic exception of the renewal of carnitine deficiency) 劑量規格：1g/Tab 最小包裝：10Tabs/Box
L-Arginin-Hydro- chlorid 21%
成分：Arginine 適應症：尿素循環障礙(Urea cycle disorders) 劑量規格：210mg/ml；20ml/Amp 最小包裝：5Amps/Box
Phenbuty
成分：Sodium Phenylbutyrate 適應症：尿素循環障礙(Urea cycle disorders) 3-氫基-3-甲基戊二酸血症（3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia） 劑量規格：500mg/Tab 最小包裝：250Tabs/BT
