新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,其目的是在嬰兒出生後,早期進行檢測,早期發現患有先天性代謝異常疾病的孩子,給予妥善的治療,減少疾病造成身體或智能上的損害。
我的寶寶什麼時候會做新生兒篩檢
為了檢查您的寶寶是否患有先天性代謝異常疾病,醫療院所會對出生48小時後的新生兒,採取少量的腳跟血液,寄交衛生署國民健康局指定之新生兒篩檢中心,進行先天性代謝異常疾病的檢測。
新生兒篩檢項目有哪些
目前有21種先天性代謝異常疾病,列入常規的新生兒篩檢項目,以下針對最常見的二種疾病進行說明,其他項目說明可以參考兒童健康手冊。
- 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
- 每100個寶寶就會有三個。這是台灣地區常見的遺傳性疾病,主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有此症的寶寶在接觸某些藥物時,例如:吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等藥物,常容易造成急性溶血性貧血,如果沒有及時處理,會導致寶寶核黃疸影響智能,甚至有生命危險。
- 患有蠶豆症的小孩,在新生兒時期會比正常的寶寶容易出現較嚴重的新生兒黃疸,所以如果新生兒在剛出生前幾天,黃疸情形較嚴重,應該考慮可能患有此症。
- 先天性甲狀腺低能症
- 約每3千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎沒有任何異常狀況,直到2-3個月大時才慢慢出現症狀,病因是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育,如果到了6個月大以後才治療,大部分的孩子會變成智能障礙、身材矮小、生長發育遲緩,但如果能及早發現,在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療,可以使孩子有正常的智能及身體生長發育。
- 其他篩檢項目如下:
苯酮尿症 | 瓜胺酸血症第一型 |
高胱胺酸尿症 | 瓜胺酸血症第二型 |
半乳糖血症 | 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 |
先天性腎上腺增生症 | 全羧化酶合成酶缺乏症 |
楓漿尿症 | 丙酸血症 |
中鏈脂肪去氫酶缺乏症 | 原發性肉鹼缺乏症 |
戊二酸血症第一型 | 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 |
異戊酸血症 | 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 |
甲基丙二酸血症 | 極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 |
早發型戊二酸血症第二型 |
寶寶已經做了新生兒篩檢,該注意什麼事情
- 新生兒篩檢是採寶寶的足跟血,所以採集部位會有細小針孔,也可能會有輕微瘀青的狀況,通常幾天後就會自行消失,不需擦藥或進行熱敷,請父母可以不用過於擔心。
- 在尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸),也不可以任意服用藥物,並且注意新生兒黃疸的狀況,母親若哺餵母奶,暫時不要吃蠶豆,如果寶寶有健康上的問題,請務必諮詢醫護人員。
該如何知道寶寶的新生兒篩檢報告結果
- 初(複)檢之篩檢結果,可於採血後2星期自行上網查詢。
- 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所-新生兒篩檢中心
- 新生兒篩檢查詢網址:http://www.cfoh.org.tw
- 新生兒篩檢查詢電話:(02)8768-1020
- 如果新生兒初步篩檢結果疑似陽性時,家長會接到複檢通知,幫寶寶採血的醫療院所或確定診斷醫院,會在最短的時間內協助新生兒及家族接受進一步的確認檢查。