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什麼是非侵入性產前染色體篩檢

非侵入性產前染色體篩檢 (Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS)採用最先進的DNA分析技術檢測母體血液中微量的胎兒游離DNA進行分析，針對胎兒罹患唐氏症及其他遺傳疾病的風險評估。本檢測抽取10ml孕婦血液，來偵測胎兒染色體是否有數目異常的狀況，以次世代定序技術(Next generation sequencing, NGS)讀出游離DNA訊息，搭配生物資訊技術與已知的資料庫進行比對，來判斷DNA分子數目分佈是否有異常。染色體數目異常所造成的疾病有許多種，若偵測到，則代表胎兒可能患有三染色體症。此方法檢測21號染色體三染色體症 (唐氏症)、18號染色體三染色體症 (愛德華氏症)、13號染色體三染色體症 (巴陶氏症)以及性染色體篩檢精確度皆高於 99％。

檢測優點

• 抽取懷孕婦女周邊血，避免穿刺造成的流產風險以及心理壓力和焦慮。
• 懷孕10周以上可檢驗，10~14個工作天知道結果。
• 本檢測之任一染色體數目檢測結果異常時，免費提供羊水晶片(aCGH)檢測。

檢測限制

本項檢測為非侵入性的篩檢方式，可避免侵入性檢查所產生的風險，此方法檢測21號染色體三染色體症 (唐氏症)、18號染色體三染色體症 (愛德華氏症)、13號染色體三染色體症 (巴陶氏症)之檢測率高達99.5%，僞陽性小於0.5%；然而，所有的檢測方式皆有其極限存在，此方法雖為現今基因生物科技最新的方法，仍然有下述限制：

1. 並非所有的染色體異常相關疾病皆可用此方法檢測出來，如微小片段之基因增加/缺失(≦5MB)、點突變、染色體重組、染色體倒置、單一親源染色體、染色體不平衡性轉位、染色體平衡性轉位、鑲嵌型染色體等異常。因此，即使檢測結果為低風險或未檢出，也不能完全排除胎兒患有其他染色體疾病之可能性。
2. 若孕婦本人為染色體非整倍體患者或胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎一個胎死腹中、孕婦懷孕週數小於10週，這些情況皆會造成胎兒染色體訊號受到干擾，進而影響篩檢的準確性。(雙胞胎在13/18/21染色體三染色體症之檢測率>98%。)
3. 本項檢測無法檢測胎兒罹患開放性神經管缺損之風險。

檢測方法

孕婦周邊靜脈血液包含游離的胎兒DNA片段（Cell-free fetal DNA, cffDNA），因此，本檢測方法透過採集懷孕10週以上孕婦的周邊靜脈血，並透過以下步驟進行檢測：

1. 分離孕婦周邊靜脈血液之血漿，並從中萃取游離DNA片段。
2. 將游離DNA片段製備為DNA文庫，並藉由次世代定序技術定序DNA之核酸序列。
3. 序列結果透過生物資訊方法進行分析，並比對資料庫，最終評估染色體套數異常之篩選結果。

檢測流程

醫師諮詢(懷孕十週以上)→抽取一管孕婦血液(勿冷藏)→收檢後10~14工作天得知報告結果→高風險→羊水晶片確認

檢測報告

本項檢測屬於篩檢而非診斷性質，僅供專業醫事人員作為參考，其臨床意義及治療建議需由醫師做最終判讀。

常見問題-問與答

1. 為什麼抽孕婦的血，就可以測得胎兒是否有唐氏症？

在懷孕過程中，母親會經由胎盤將氧氣以及成長所需要的養分傳遞給胎兒，同時也會有一些胎盤細胞的游離DNA釋放到母親的血液當中。因此透過血液分析後，可以得知胎盤染色體倍數是否有異常，藉此得知胎兒是否為唐氏症的高風險族群。

1. 非侵入性產前篩檢與羊膜穿刺基因檢測有什麼不同？

非侵入性產前篩檢主要是透過抽取母體周邊血液分析染色體數量異常做為篩檢，可避免掉因羊膜穿刺所造成的流產風險。而羊膜穿刺後做羊水晶片及染色體分析是直接利用胎兒相關細胞檢測，有其不可取代性，其檢測範圍也有所不同，像是染色體細微的突變，或是倒轉、鑲嵌型和非平衡性轉位等染色體異常。