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精準醫學一直是每位臨床醫療人員追求的終極目標，使用最佳的診斷結果以執行個人化的最佳治療方法。由於次世代定序儀及相關技術的蓬勃發展，目前正進入以個人基因體及表觀基因差異及變化來決定疾病治療模式的新時代。將以次世代定序儀所產生的大量基因資料作為基礎，結合傳統的檢驗或檢查，及長時間累積的各種資訊，包括個人的生活習慣、環境變化等，做出最佳的診斷及決定最佳的治療方法，達到精準醫療的目標。本部在2015年便開始著重於基因體定序相關檢驗的發展，並於2016年設立生物資訊處理部門，專門針對整合性的大數據進行處理。發展至今已跨足癌症、遺傳罕見疾病、產前檢測、感染、疾病風險等多面向的精準檢驗服務，並累積豐富的臨床應用經驗。

• 全外顯子定序檢驗，檢測人類所有與蛋白質相關的基因(約二萬三千個)。人類有85％左右的疾病與蛋白質相關基因有關，所以這種檢驗可偵測人類85％左右的疾病，而這些相關的基因序列只佔2％左右的人類基因體序列，因此全外顯子定序檢驗對未知疾病的診斷是目前最佳效益的檢驗方法之一。
• 全癌基因體檢驗，檢測275個所有癌型共同好發突變的基因，這些基因是與癌症形成的相關基因，與癌症治療及預後有關。除了提供病人治療的參考指引外，對於治療效果不佳的病人，也可提供治療的新方向。
• 特定癌型基因體檢驗，檢測利用次世代定序的方法，針對人類肺癌基因、人類骨髓性白血病基因、人類大腸直腸癌基因或人類乳癌基因。檢測結果除了可做為用藥治療的指南外，其中病人特有的突變，將可作為病人預後的生物標記，這樣的標記將比傳統以蛋白質的標記更具特異性，而且更加敏感及精準。
• 腸道微生物菌相檢驗，是檢測腸道中存在的各式各樣的細菌。人類腸道中的微生物必須維持生態平衡，才不會引起宿主人類的疾病，目前已知有相當多的疾病與腸道的微生物平衡有關，如肥胖代謝性疾病，免疫性疾病等。
• 非侵入性胎兒染色體篩檢，檢測母體血液中微量的胎兒游離去氧核醣核酸(cffDNA)。提供22對染色體及性染色體非整倍體風險評估，及高達66種染色體微片段缺失疾病風險評估。
• 疾病相關基因檢驗，是檢測特定疾病的相關基因序列。疾病的產生，除了後天因環境變化引起外，大部分與遺傳有關。一般可分單基因及多基因引起兩種，而一種病可以由不同的單一突變所致，也可以由多個基因造成，或是由多個基因合作加成導致疾病產生。本檢驗方法，是針對引起特定疾病的所有相關基因一併納入檢驗。