科室介紹
生物資訊組
簡介
人類基因體計畫自1990年展開,透過測定組成人類基因體的核苷酸序列,解構人類遺傳訊息所包含的生命之奧秘。除了已建構人類基因組圖譜,科學界更將觸角延伸,目前已完成許多其他包含模式物種的全基因體定序。基因體本身包含複雜的巨量資料,因此帶動許多新穎高通量生物技術快速蓬勃發展,並快速累積許多生物實驗大數據。在基因體學後端實驗數據處理與分析上,高度仰賴資訊科學的大數據分析技術,並開啟融合生物、資訊、統計、及數學計算等多項學門的跨領域新興學科-生物資訊學。生物資訊學是後基因體時代的最關鍵學門,已成為現代生物、醫藥、農業科技發展的重要基石。另一方面,資訊科技的進步,更是日新月異,一日千里。生物資訊組目前負責全癌基因體相關分析、藥物基因體套組分析、菌相分析….等相關次世代定序基因分析與相關分子生物學上的應用,將數據分析後化為臨床資料供檢驗醫學部各醫檢師後續撰寫報告參考。
特色
1.伺服器:本組施備有數種的高階伺服器及軟體與各類生物資料庫,以因應各類次世代基因體相關定序資訊分析之需。
2.臨床資料分析:各項臨床分析簡略說明如下
(1)NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)非侵入式產前診斷:非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 是目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。
(2)單基因定序(Target Sequence )(Rare Disease 罕見疾病) :人類目標區間定序生物資訊分析(Human Targeted Sequencing Bioinformatics Analysis)能檢測目標區域序列變異,包含:單核甘酸變異(single nucleotide variants, SNVs)、插入或刪除短片段變異(insert or delete short segment, InDels)、融合基因(fusion gene)等。
(3)全外顯子基因體檢驗(WES):檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因的序列,人類的85%左右的疾病與外顯子區域序列相關,而這些基因序列只佔2%左右的人類基因體序列,因此全外顯子基因體檢驗對未知疾病的診斷是最佳效益的檢驗方法之一。
(4)高解析度人類白血球抗原A,B,C,DR,DQ,DP基因分型 ( High Resolution HLA-A,B,C,DR,DQ,DP Genotyping ) 。
(5)人類白血球組織抗原分型高分辨檢驗可用於造血幹細胞移植及器官移植捐贈者之選擇參考。
(6)全癌基因體檢驗( Comprehensive Cancer Panel ) :是檢測275個所有癌共有的基因,這些基因是所有癌形成的相關基因,它們與癌的治療效果及預後有關。檢測結果,除了提供病人治療的最佳指引外,對於治療效果不佳的病人,也可提供治療的新方向。
(7)腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome):可提供致病菌檢測、有益菌檢測、好壞菌消長指標、腸道物種多樣性、腸道菌相等相關分析資訊。
3.生物資料庫整合與探勘:目前本組已針對各類公開型資料庫進行整合與結構化資料處理,如來自美國生物資訊研究中心(NCBI)之臨床疾病資料庫(Clinvar)及相關基因資料庫、、體細胞突變資料庫(COSMIC);聖塔克魯茲加利福尼亞大學(UCSC)之全基因體資料庫;美國研究人員聯盟之基因組聚合數據庫 (gnomAD);人類全外顯子各類預測軟體之 DBNSFP 資料庫,人類全基因體預測軟體之 CADD 資料庫....等。預計未來將提供資料探勘等相關服務。
4.高效率之自動分析流程:目前本組已撰寫完成腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome)全自動化分析,各檢體於定序儀下機後,可自動進行後續分析與全自動撰寫腸道宏觀菌相報告,可大幅縮減醫檢師人力。未來亦將逐步推動至各項臨床檢驗項目中。
2.臨床資料分析:各項臨床分析簡略說明如下
(1)NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)非侵入式產前診斷:非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 是目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。
(2)單基因定序(Target Sequence )(Rare Disease 罕見疾病) :人類目標區間定序生物資訊分析(Human Targeted Sequencing Bioinformatics Analysis)能檢測目標區域序列變異,包含:單核甘酸變異(single nucleotide variants, SNVs)、插入或刪除短片段變異(insert or delete short segment, InDels)、融合基因(fusion gene)等。
(3)全外顯子基因體檢驗(WES):檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因的序列,人類的85%左右的疾病與外顯子區域序列相關,而這些基因序列只佔2%左右的人類基因體序列,因此全外顯子基因體檢驗對未知疾病的診斷是最佳效益的檢驗方法之一。
(4)高解析度人類白血球抗原A,B,C,DR,DQ,DP基因分型 ( High Resolution HLA-A,B,C,DR,DQ,DP Genotyping ) 。
(5)人類白血球組織抗原分型高分辨檢驗可用於造血幹細胞移植及器官移植捐贈者之選擇參考。
(6)全癌基因體檢驗( Comprehensive Cancer Panel ) :是檢測275個所有癌共有的基因,這些基因是所有癌形成的相關基因,它們與癌的治療效果及預後有關。檢測結果,除了提供病人治療的最佳指引外,對於治療效果不佳的病人,也可提供治療的新方向。
(7)腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome):可提供致病菌檢測、有益菌檢測、好壞菌消長指標、腸道物種多樣性、腸道菌相等相關分析資訊。
3.生物資料庫整合與探勘:目前本組已針對各類公開型資料庫進行整合與結構化資料處理,如來自美國生物資訊研究中心(NCBI)之臨床疾病資料庫(Clinvar)及相關基因資料庫、、體細胞突變資料庫(COSMIC);聖塔克魯茲加利福尼亞大學(UCSC)之全基因體資料庫;美國研究人員聯盟之基因組聚合數據庫 (gnomAD);人類全外顯子各類預測軟體之 DBNSFP 資料庫,人類全基因體預測軟體之 CADD 資料庫....等。預計未來將提供資料探勘等相關服務。
4.高效率之自動分析流程:目前本組已撰寫完成腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome)全自動化分析,各檢體於定序儀下機後,可自動進行後續分析與全自動撰寫腸道宏觀菌相報告,可大幅縮減醫檢師人力。未來亦將逐步推動至各項臨床檢驗項目中。
服務內容
(2)單基因定序(Target Sequence )(Rare Disease 罕見疾病)
(3)全外顯子定序 (Whole Exome Sequence)
(4)高解析度人類白血球抗原A,B,C,DR,DQ,DP基因分型 ( High Resolution HLA-A,B,C,DR,DQ,DP Genotyping )
(5)全癌基因體相關檢驗( Comprehensive Cancer Panel )
(6)腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome)